Синдром Коффина-Лоури — это редкое генетическое заболевание, которое в первую очередь затрагивает мужчин и наследуется по Х-хромосоме. Заболевание проявляется серьёзными нарушениями интеллектуального и физического развития. Основные симптомы синдрома включают специфические черты лица, такие как высокий лоб и крупный нос, а также задержку роста, тугоухость и кардиологические проблемы. Эпизоды падения, вызванные эмоциональными раздражителями, также характерны для пациентов с этим синдромом. Для диагностики используется молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет выявить генетические мутации, отвечающие за заболевание. Лечение синдрома является поддерживающим и направлено на улучшение качества жизни больных, с акцентом на нейрореабилитацию и коррекцию сопутствующих заболеваний. Важность ранней диагностики и индивидуального подхода к каждому пациенту подчеркивает необходимость дальнейших исследований в этой области.