Описание темы работы, актуальности, целей, задач, новизны, тем, содержащихся внутри работы.

В данном разделе освещаются фундаментальные биологические понятия, необходимые для понимания дальнейшего изучения наследственных заболеваний: особенности структуры гена, хромосомные комплексы человека и природа мутаций как изменений в наследственном материале.

Раздел посвящён систематизации наследственных заболеваний по категориям в зависимости от их биологической природы — изменений отдельных генов или структурных изменений хромосом — с описанием их основных характеристик.

В этом разделе детально рассматривается группа моногенных заболеваний как пример прямого влияния одиночных генов на развитие патологии с описанием основных представителей этих болезней.

Здесь раскрываются механизмы формирования мультифакториальных заболеваний как комплексного проявления взаимодействия множества факторов наследственности и среды окружающей среды.

Раздел посвящён феномену бессимптомного носительства мутаций у человека как фактора риска увеличения вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием.

Данный раздел посвящён методам современного генетического тестирования как инструменту ранней диагностики носительства мутантных аллелей для снижения рисков рождения детей с наследственными патологиями.

В разделе представлены стратегии профилактики возникновения наследственных заболеваний посредством осведомлённости носителей мутаций и использования результатов генетического тестирования при планировании семьи.

Заключительный раздел анализирует актуальные тенденции исследований в области медицинской генетики, перспективы улучшения диагностики, терапии и профилактики генетических нарушений.

Описание результатов работы, выводов.

Список литературы.