Исследование синдрома Марфана: генетика, клиника и современные подходы к терапии

Проект посвящён комплексному изучению синдрома Марфана — генетически обусловленного заболевания соединительной ткани, обусловленного мутацией в гене FBN1. В рамках проекта будет рассмотрено наследование, клинические проявления, патогенез, современные методы диагностики и лечения, а также перспективы генной терапии. Особое внимание уделяется профилактике осложнений и улучшению качества жизни пациентов с данной патологией.

Идея

Создать междисциплинарный проект, объединяющий генетику, клиническую медицину и биотехнологии для всестороннего исследования синдрома Марфана с целью формирования практических рекомендаций и образовательных материалов.

Продукт

информационный буклет о синдроме Марфана с описанием генетики, симптоматики и современных методов лечения; исследовательская статья по молекулярным механизмам заболевания

Проблема

Отсутствие широкого распространения современных знаний о синдроме Марфана среди пациентов и медицинских работников ведёт к поздней диагностике и недостаточному контролю заболевания, что увеличивает риск серьёзных осложнений.

Актуальность

актуальность обусловлена высокой заболеваемостью синдромом Марфана, недостаточной осведомлённостью медицинского сообщества и пациентов о новых методах диагностики и лечения для предупреждения осложнений.

Цель

Систематизировать имеющиеся знания о синдроме Марфана, выявить ключевые механизмы заболевания и проанализировать современные подходы к его диагностике и лечению для повышения осведомленности и качества медицинской помощи.

Задачи

1. Изучить генетическую основу синдрома Марфана и особенности мутации гена FBN1. 2. Рассмотреть клинические проявления и диагностические критерии заболевания. 3. Проанализировать современные методы лечения и профилактики осложнений. 4. Оценить перспективы разработки новых терапевтических подходов, включая генную терапию. 5. Создать информационный буклет для пациентов и медицинских работников.

Ресурсы

научные статьи, базы данных по генетике, медицинское оборудование для диагностики (эхокардиография), программное обеспечение для анализа данных, время команды специалистов – 6 месяцев