Описание темы работы, актуальности, целей, задач, новизны, тем, содержащихся внутри работы.

Данный раздел посвящён характеристике наследственной природы болезни Тея-Сакса, акцентируя внимание на мутациях гена HEXA и влиянии этих изменений на синтез фермента гексозаминидазы А.

В тексте рассматриваются биохимические основы развития болезни Тея-Сакса, акцентируясь на значении фермента гексозаминидазы А и процессах накопления липофусцинов в нейрональных клетках.

Демонстрируется подробный обзор симптоматики болезни Тея-Сакса, включающий динамику ухудшения функций центральной нервной системы и влияние на качество жизни больных.

Описаны ключевые диагностические инструменты для выявления болезни Тея-Сакса с акцентом на лабораторные тесты и визуализационные методы.

Рассматриваются современные терапевтические подходы и возможные методы паллиативной помощи пациентам с болезнью Тея-Сакса, а также перспективы разработки новых лекарственных средств.

Представлены данные о динамике развития симптомов при болезни Тея-Сакса и прогнозе заболевания с учётом современных возможностей медицинской помощи.

Обсуждаются подходы к профилактике наследственных заболеваний на примере болезни Тея-Сакса через применение генетического консультирования и раннего скрининга.

Проанализированы последние достижения в области биомедицинских исследований по болезне Тея-Сакса с акцентом на экспериментальные методы терапии и возможности их внедрения в клиническую практику.

Описание результатов работы, выводов.

Список литературы по ГОСТу